Una guida utile che può aiutarti a scegliere il centro di diagnosi preimpianto più qualificato.
La
diagnosi genetica preimpianto (PGD) è un settore complesso ed ancora poco
conosciuto, sia dai pazienti che dagli stessi medici. Di seguito riportiamo
alcuni suggerimenti che possono aiutarti a scegliere il centro di diagnosi
preimpianto
più qualificato, e quindi evitare il rischio di affidarti ad un
centro non adatto alla risoluzione del tuo problema.
Prima di affidarti ad un
centro per effettuare il trattamenti di diagnosi preimpianto è importante
chiedersi:
Chi effettua la diagnosi preimpianto?
L’offerta dei trattamenti
di diagnosi preimpianto è vasta. Ma non tutti i pazienti sono a conoscenza del
fatto che i centri che
realmente effettuano la PGD sono
molto limitati, a causa
dell’estrema
complessità dell’analisi, dei
requisiti tecnologici
necessari e
dell’
elevata esperienza professionale richiesta per condurre tale genere di
esame.
Infatti, molto spesso, i pazienti si rivolgono inconsapevolmente a
centri di procreazione assistita (PMA) che
non posseggono un laboratorio di
diagnosi preimpianto al loro interno. Il più delle volte tali centri non portano
a conoscenza i pazienti del fatto che l’esame genetico viene effettuato da un
centro diverso da quello che propone il trattamento. Nella maggio parte dei
casi, infatti, le cellule embrionali vengono inviate all’estero, presso
laboratori non ben identificati ai pazienti, di dubbia esperienza e/o qualità,
geograficamente molto distanti dal centro di PMA presso cui i pazienti
effettuano il trattamento.
A causa del
trasporto delle cellule embrionali
verso il centro esterno che esegue la PGD, l’efficienza della diagnosi potrebbe
risultare sensibilmente ridotta, con conseguente ottenimento di
risultati
parziali (es. embrioni senza diagnosi) dovuti alla perdita della cellule
embrionali nelle provetta o al deterioramento del DNA delle cellule a causa del
trasporto.
Inoltre, a causa dei tempi tecnici che necessari per il trasporto
stesso (circa
24-48h), gli embrioni vengono
crioconservati in attesa del
risultato, con le conseguenze del caso quali:
•
riduzione delle
potenzialità
di impianto dell’embrione;
• rischio di
mancata sopravvivenza allo
scongelamento di parte degli embrioni crioconservati;
•
differimento del
trasferimento degli embrioni al ciclo successivo.
E’ quindi consigliabile che
i pazienti chiedano
sempre se il centro di PMA a cui si sono rivolti effettua
direttamente, nella propria struttura, la diagnosi preimpianto oppure faccia
eseguire l’esame all’esterno, presso terze strutture. Inoltre, è importante
richiedere informazioni dettagliate circa l’
esperienza del centro di PGD che
esegue l’esame e le
tecnologie impiegate, ed in particolare:
• Numero di
anni
di esperienza nel settore;
•
tipi di indicazione per le quali viene offerta
una diagnosi preimpianto (es. PGD per malattie monogeniche, per traslocazioni
cromo siche, per aneuploidie cromosomiche, etc.);
•
numero di casi
effettuati, sia totali che per la specifica indicazione;
•
numero di malattie
genetiche per le quali è stata effettuata una PGD;
• percentuali di
successo,
sia globali che per la specifica indicazione;
• percentuali di
errore
diagnostico;
• percentuali di
efficienza dell’esame diagnostico per la
specifica indicazione;
• tipo di
tecnologia impiegata per la specifica
indicazione;
• partecipazione a c
ontrolli di qualità internazionali,soprattutto per la specifica indicazione;
• se il centro
segue i parametri analitici suggeriti dalle
linee guida internazionali;
•
elenco e tipo di
pubblicazioni scientifiche, sia globali che per la specifica
indicazione;
• riconoscimenti internazionali e rilevanza del centro in ambito
scientifico;
•
network internazionale di collaborazioni con centri PMA.
•
se l’invio delle cellule embrionali al centro di genetica esterno comporta il
congelamento degli embrioni, in attesa del risultato dell’esame, e quindi il
differimento del transfer embrionario.
Qual è l’esperienza del centro di
PMA che effettua la biopsia dell’embrione?
La
biopsia dell’embrione (cioè il
prelievo delle cellule embrionali che verranno sottoposte ad analisi genetica
e/o cromosomica) è una tecnica molto
complessa, che richiede una notevole
esperienza professionale e l’impiego di
tecnologie strumentale avanzate.
Purtroppo non tutti i pazienti sono a conoscenza del fatto la suddetta procedura
non è comunemente utilizzata dai centri di procreazione assistita, a causa della
complessità e
delicatezza della procedura, dei
requisiti tecnologici necessari e
dell’
elevata esperienza professionale richiesta per condurre la biopsia
dell’embrione.
Quindi, per i motivo sopra menzionati, non tutti i centri di
procreazione assistita (anche i migliori ed i più rinomati) posseggono i
requisiti tecnologici e la preparazione professionale per portare a compimento
tale procedura, senza che ciò possa danneggiare l’embrione e/o ridurre le
potenzialità d’impianto.
E’ quindi consigliabile che i pazienti chiedano
sempre qual è l’
esperienza nella biopsia dell’embrione del centro di PMA a cui
si sono rivolti, e soprattutto se tale centro adotta la
strumentazione adeguata
per effettuare tale biopsia, ed in particolare:
• numero di
anni di
esperienza nella procedura in generale, ed in particolare l’esperienza del
centro nella biopsia dei
globuli polari, dell’embrione allo stadio di clivaggio
(
day-3) o allo stadio di
blastocisti (day-5 o day-6);
•
numero di casi
effettuati;
• percentuali di
successo, sia globali che per la specifica
indicazione;
• tipo di
tecnologia impiegata, e cioè se il centro effettua la
biopsia mediante l’uso del
laser (procedura che non danneggia l’embrione) oppure
impiega
tecniche manuali (quali Acido Tyrode o apertura meccanica della zona
pellucida), potenzialmente rischiose per l’integrità dell’embrione.
•
l’esperienza del centro della
coltura a blastocisti dell’embrione,
routinariamente utilizzata per effettuare la diagnosi preimpianto delle
aneuploidie cromosomiche (PGS).
Perché scegliere GENOMA Procreazione
come centro di PGD
GENOMA opera nel settore della procreazione medicalmente
assistita (PMA) dal
1998, in qualità di centro altamente specializzato nello
studio e nel trattamento della infertilità di coppia.
Centro di rilevanza
nazionale, riconosciuto per il suo contributo al progresso della Medicina e
Genetica della Riproduzione,
GENOMA è considerata una delle strutture più
esperte e
qualificate nel settore della
diagnosi genetica preimpianto (PGD), che
viene effettuata
direttamente dal centro, senza essere inviata a terzi.
Ed è mediante l’
esperienza e la
professionalità degli operatori, l’uso delle più
moderne apparecchiature e sofisticate procedure di laboratorio che il Centro è
riconosciuto per la sua eccellenza.
Con
oltre 15 anni di esperienza nel
settore della diagnosi preimpianto, il Centro detiene una tra le più
ampie
casistiche al mondo, avendo eseguito oltre
5.000 casi, di cui:
•
2.500
cicli di
PGD per malattie monogeniche;
•
500 cicli di
PGD per malattie
monogeniche + tipizzazione HLA;
•
1.500 cicli di
PGD per screening delle
aneuploidie cromosomiche (PGS);
•
500 cicli di
PGD per coppie portatrici di
traslocazioni cromosomiche;
•
protocolli di PGD per oltre
200 differenti
malattie genetiche.
Il Team di esperti di
GENOMA è in grado è in grado di
sviluppare procedure diagnostiche per la diagnosi preimpianto di
qualsiasi
patologia genetica o cromosomica.
I risultati della diagnosi preimpianto
effettuata da GENOMA vengono ottenuti
entro le 24h dalla biopsia dell’embrione,
e quindi in tempo utile per il trasferimento degli embrioni su
ciclo a fresco.
GENOMA si trova all’interno di una struttura moderna, high-tech, che si
sviluppa su una superficie di oltre
2500 mq, distribuiti in
5 piani. L'attività
soddisfa le richieste dei pazienti per
12 mesi l’anno
7 giorni
la settimana.
GENOMA, è certificato
UNI EN ISO 9001:2008 e partecipa regolarmente a
controlli di qualità esterni, specifici per la diagnosi preimpianto, affidati ad
istituzioni riconosciute a livello internazionale. Il centro, inoltre, e' in
fase di implementazione per l'ottenimento della certificazione ISO/IEC 17025.
Il
Dr. Francesco Fiorentino, direttore del Centro, membro del consiglio
direttivo del Consorzio Europeo per la Diagnosi Genetica Preimpianto (
ESHRE PGD
Consortium Steering Committee), ha contribuito, in qualità di esperto nel
settore, a redigere le
linee guida internazionali sulla PGD, criteri di qualità
seguiti dai centri nel mondo che effettuano diagnosi preimpianto.
La
tracciabilità dei processi e il costante controllo della qualità analitica
guidano quotidianamente le attività del personale altamente specializzato del
Centro.
GENOMA, è stato il primo centro al mondo ad introdurre gratuitamente il
test “
EmbryoIdentity”, integrato in ogni trattamento di PMA. Tale test consiste
nella determinazione del profilo del DNA dell’embrione ed il relativo confronto
con il DNA della coppia, al fine di verificare la derivazione genetica
dell’embrione dalla coppia a cui si effettuerà il relativo trasferimento in
utero, emettendo una certificazione di identità e di origine. La finalità di
“
EmbryoIdentity” e’ quella di eliminare il rischio di errore umano nel corso
delle varie fasi del trattamento di PMA.
Collaborazioni a network
scientifici e progetti di ricerca gli conferiscono anche un
prestigio
internazionale. L'impegno scientifico di
GENOMA Procreazione è, infatti, parte
integrante delle attività quotidiane e coinvolge la maggior parte dei
professionisti, genetisti, biologi molecolari e ginecologi, che considerano tale
settore di primaria importanza. Ne sono testimonianza i numerosi contributi
scientifici, pubblicati su riviste internazionali di cui sono autori i propri
collaboratori.
GENOMA Procreazione vanta una
rete internazionale
di
collaborazioni con Centri di PMA, coinvolgendo oltre
50 cliniche in
Europa,
USA
e nel
Medio Oriente. Oggi questo network ha accumulato una esperienza tale nella
genetica della riproduzione, da fornire un contributo fondamentale nella
conoscenza e nella casistica globale del settore.