Perché scegliere GENOMA come Centro PGD

Una guida utile che può aiutarti a scegliere il centro di diagnosi preimpianto più qualificato.

La diagnosi genetica preimpianto (PGD) è un settore complesso ed ancora poco conosciuto, sia dai pazienti che dagli stessi medici. Di seguito riportiamo alcuni suggerimenti che possono aiutarti a scegliere il centro di diagnosi preimpianto più qualificato, e quindi evitare il rischio di affidarti ad un centro non adatto alla risoluzione del tuo problema.
Prima di affidarti ad un centro per effettuare il trattamenti di diagnosi preimpianto è importante chiedersi:


L’offerta dei trattamenti di diagnosi preimpianto è vasta. Ma non tutti i pazienti sono a conoscenza del fatto che i centri che realmente effettuano la PGD sono molto limitati, a causa dell’estrema complessità dell’analisi, dei requisiti tecnologici necessari e dell’elevata esperienza professionale richiesta per condurre tale genere di esame.

Infatti, molto spesso, i pazienti si rivolgono inconsapevolmente a centri di procreazione assistita (PMA) che non posseggono un laboratorio di diagnosi preimpianto al loro interno. Il più delle volte tali centri non portano a conoscenza i pazienti del fatto che l’esame genetico viene effettuato da un centro diverso da quello che propone il trattamento. Nella maggio parte dei casi, infatti, le cellule embrionali vengono inviate all’estero, presso laboratori non ben identificati ai pazienti, di dubbia esperienza e/o qualità, geograficamente molto distanti dal centro di PMA presso cui i pazienti effettuano il trattamento.

A causa del trasporto delle cellule embrionali verso il centro esterno che esegue la PGD, l’efficienza della diagnosi potrebbe risultare sensibilmente ridotta, con conseguente ottenimento di risultati parziali (es. embrioni senza diagnosi) dovuti alla perdita della cellule embrionali nelle provetta o al deterioramento del DNA delle cellule a causa del trasporto.

Inoltre, a causa dei tempi tecnici che necessari per il trasporto stesso (circa 24-48h), gli embrioni vengono crioconservati in attesa del risultato, con le conseguenze del caso quali:

• riduzione delle potenzialità di impianto dell’embrione;
• rischio di mancata sopravvivenza allo scongelamento di parte degli embrioni crioconservati;
• differimento del trasferimento degli embrioni al ciclo successivo.

E’ quindi consigliabile che i pazienti chiedano sempre se il centro di PMA a cui si sono rivolti effettua direttamente, nella propria struttura, la diagnosi preimpianto oppure faccia eseguire l’esame all’esterno, presso terze strutture. Inoltre, è importante richiedere informazioni dettagliate circa l’esperienza del centro di PGD che esegue l’esame e le tecnologie impiegate, ed in particolare:

• Numero di anni di esperienza nel settore;
• tipi di indicazione per le quali viene offerta una diagnosi preimpianto (es. PGD per malattie monogeniche, per traslocazioni cromo siche, per aneuploidie cromosomiche, etc.);
• numero di casi effettuati, sia totali che per la specifica indicazione;
• numero di malattie genetiche per le quali è stata effettuata una PGD;
• percentuali di successo, sia globali che per la specifica indicazione;
• percentuali di errore diagnostico;
• percentuali di efficienza dell’esame diagnostico per la specifica indicazione;
• tipo di tecnologia impiegata per la specifica indicazione;
• partecipazione a controlli di qualità internazionali,soprattutto per la specifica indicazione;
• se il centro segue i parametri analitici suggeriti dalle linee guida internazionali;
• elenco e tipo di pubblicazioni scientifiche, sia globali che per la specifica indicazione;
• riconoscimenti internazionali e rilevanza del centro in ambito scientifico;
• network internazionale di collaborazioni con centri PMA.
• se l’invio delle cellule embrionali al centro di genetica esterno comporta il congelamento degli embrioni, in attesa del risultato dell’esame, e quindi il differimento del transfer embrionario.



La biopsia dell’embrione (cioè il prelievo delle cellule embrionali che verranno sottoposte ad analisi genetica e/o cromosomica) è una tecnica molto complessa, che richiede una notevole esperienza professionale e l’impiego di tecnologie strumentale avanzate.

Purtroppo non tutti i pazienti sono a conoscenza del fatto la suddetta procedura non è comunemente utilizzata dai centri di procreazione assistita, a causa della complessità e delicatezza della procedura, dei requisiti tecnologici necessari e dell’elevata esperienza professionale richiesta per condurre la biopsia dell’embrione.

Quindi, per i motivo sopra menzionati, non tutti i centri di procreazione assistita (anche i migliori ed i più rinomati) posseggono i requisiti tecnologici e la preparazione professionale per portare a compimento tale procedura, senza che ciò possa danneggiare l’embrione e/o ridurre le potenzialità d’impianto.

E’ quindi consigliabile che i pazienti chiedano sempre qual è l’esperienza nella biopsia dell’embrione del centro di PMA a cui si sono rivolti, e soprattutto se tale centro adotta la strumentazione adeguata per effettuare tale biopsia, ed in particolare:

• numero di anni di esperienza nella procedura in generale, ed in particolare l’esperienza del centro nella biopsia dei globuli polari, dell’embrione allo stadio di clivaggio (day-3) o allo stadio di blastocisti (day-5 o day-6);
• numero di casi effettuati;
• percentuali di successo, sia globali che per la specifica indicazione;
• tipo di tecnologia impiegata, e cioè se il centro effettua la biopsia mediante l’uso del laser (procedura che non danneggia l’embrione) oppure impiega tecniche manuali (quali Acido Tyrode o apertura meccanica della zona pellucida), potenzialmente rischiose per l’integrità dell’embrione.
• l’esperienza del centro della coltura a blastocisti dell’embrione, routinariamente utilizzata per effettuare la diagnosi preimpianto delle aneuploidie cromosomiche (PGS).



GENOMA opera nel settore della procreazione medicalmente assistita (PMA) dal 1998, in qualità di centro altamente specializzato nello studio e nel trattamento della infertilità di coppia.

Centro di rilevanza nazionale, riconosciuto per il suo contributo al progresso della Medicina e Genetica della Riproduzione, GENOMA è considerata una delle strutture più esperte e qualificate nel settore della diagnosi genetica preimpianto (PGD), che viene effettuata direttamente dal centro, senza essere inviata a terzi.

Ed è mediante l’esperienza e la professionalità degli operatori, l’uso delle più moderne apparecchiature e sofisticate procedure di laboratorio che il Centro è riconosciuto per la sua eccellenza.

Con oltre 15 anni di esperienza nel settore della diagnosi preimpianto, il Centro detiene una tra le più ampie casistiche al mondo, avendo eseguito oltre 5.000 casi, di cui:

• 2.500 cicli di PGD per malattie monogeniche;
• 500 cicli di PGD per malattie monogeniche + tipizzazione HLA;
• 1.500 cicli di PGD per screening delle aneuploidie cromosomiche (PGS);
• 500 cicli di PGD per coppie portatrici di traslocazioni cromosomiche;
• protocolli di PGD per oltre 200 differenti malattie genetiche.

Il Team di esperti di GENOMA è in grado è in grado di sviluppare procedure diagnostiche per la diagnosi preimpianto di qualsiasi patologia genetica o cromosomica.

I risultati della diagnosi preimpianto effettuata da GENOMA vengono ottenuti entro le 24h dalla biopsia dell’embrione, e quindi in tempo utile per il trasferimento degli embrioni su ciclo a fresco.

GENOMA si trova all’interno di una struttura moderna, high-tech, che si sviluppa su una superficie di oltre 2500 mq, distribuiti in 5 piani. L'attività soddisfa le richieste dei pazienti per 12 mesi l’anno 7 giorni la settimana.

GENOMA, è certificato UNI EN ISO 9001:2008 e partecipa regolarmente a controlli di qualità esterni, specifici per la diagnosi preimpianto, affidati ad istituzioni riconosciute a livello internazionale. Il centro, inoltre, e' in fase di implementazione per l'ottenimento della certificazione ISO/IEC 17025.

Il Dr. Francesco Fiorentino, direttore del Centro, membro del consiglio direttivo del Consorzio Europeo per la Diagnosi Genetica Preimpianto (ESHRE PGD Consortium Steering Committee), ha contribuito, in qualità di esperto nel settore, a redigere le linee guida internazionali sulla PGD, criteri di qualità seguiti dai centri nel mondo che effettuano diagnosi preimpianto.

La tracciabilità dei processi e il costante controllo della qualità analitica guidano quotidianamente le attività del personale altamente specializzato del Centro. GENOMA, è stato il primo centro al mondo ad introdurre gratuitamente il test “EmbryoIdentity”, integrato in ogni trattamento di PMA. Tale test consiste nella determinazione del profilo del DNA dell’embrione ed il relativo confronto con il DNA della coppia, al fine di verificare la derivazione genetica dell’embrione dalla coppia a cui si effettuerà il relativo trasferimento in utero, emettendo una certificazione di identità e di origine. La finalità di “EmbryoIdentity” e’ quella di eliminare il rischio di errore umano nel corso delle varie fasi del trattamento di PMA.

Collaborazioni a network scientifici e progetti di ricerca gli conferiscono anche un prestigio internazionale. L'impegno scientifico di GENOMA Procreazione è, infatti, parte integrante delle attività quotidiane e coinvolge la maggior parte dei professionisti, genetisti, biologi molecolari e ginecologi, che considerano tale settore di primaria importanza. Ne sono testimonianza i numerosi contributi scientifici, pubblicati su riviste internazionali di cui sono autori i propri collaboratori.

GENOMA Procreazione vanta una rete internazionale di collaborazioni con Centri di PMA, coinvolgendo oltre 50 cliniche in Europa, USA e nel Medio Oriente. Oggi questo network ha accumulato una esperienza tale nella genetica della riproduzione, da fornire un contributo fondamentale nella conoscenza e nella casistica globale del settore.