Tecniche PGS: Rischi legati alla procedura

Nonostante la sofisticata strumentazione analitica impiegata e gli accorgimenti tecnici utilizzati, le tecniche di diagnosi preimpianto sono efficaci in circa il 95% delle cellule testate. Una piccola percentuale  di  embrioni  potrebbero  rimanere  senza  una  diagnosi conclusiva,  a  causa  di  un fallimento nell’amplificazione genica o l’ottenimento di risultati dubbi.

Un altro fattore che limita l’efficacia della procedura è costituito dall’occorrenza di una contaminazione con materiale cellulare esterno, a causa della quale si potrebbe determinare, oltre che ad un fallimento nella diagnosi finale, anche un errore di diagnosi nel caso in cui tale contaminazione non fosse evidenziata.

Inoltre, bisogna tener conto del problema del mosaicismo, a causa del quale è possibile che cellule provenienti dallo stesso embrione presentino un differente cariotipo. In pratica può accadere che alcune cellule embrionali risultino normale, mentre altre cellule dello stesso embrione presentano invece alterazioni cromosomiche. Tale fenomeno, negli embrioni, è relativamente frequente, ma effettuando l’analisi allo stadio di blastocisti è possibile evidenziarlo, se la percentuale di cellule a mosaico non è inferiore al 30%.

La tecnica non permette di identificare riarrangiamenti cromosomici bilanciati (non patologici) e i mosaicismi (cioè la presenza cioè di due linee cellulari con differente assetto cromosomico) con una linea cellulare scarsamente rappresentata (inferiore al 10% circa).

E’ possibile che al termine dell’analisi non si ottengano embrioni cromosomicamente normali trasferibili, soprattutto se la paziente presenta una riserva ovarica ridotta o un’età avanzata.

Il metodo diagnostico di analisi cromosomica adottato non evidenzia altre malformazioni o difetti non specificamente ricercati. In particolare, il test non evidenzia la presenza di malattie genetiche ereditarie a trasmissione mendeliana.

Per quanto riguarda il rischio di errore diagnostico, nonostante il laboratorio GENOMA, in oltre 5000 casi di diagnosi preimpianto sinora effettuati non sia incorso in nessun errore diagnostico (Misdiagnosis rate: 0%), la possibilità di errore diagnostico (seppur basso) è comunque esistente. Il rischio di errore diagnostico riportato dagli ultimi dati dell’ ESHRE PGD Consortium è inferiore all’1% (ESHRE PGD Consortium data collection IX. Hum Reprod (2009) 24:1786-810; Wilton L et al., Hum Reprod 2009:24:1221-8.).

In considerazione ai limiti diagnostici sopra riportati, in caso di gravidanza bisogna tenere conto che l’errore diagnostico della tecnica è inferiore all’1% ma non è escludibile. In caso in cui si desideri escludere ogni possibilità di rischio per la salute del feto, la coppia può decidere di effettuare un’indagine citogenetica prenatale che permette di confermare nel feto i risultati della diagnosi sull’embrione. Tale indagine viene chiamata “Diagnosi Prenatale”, e può essere eseguita su villi coriali o liquido amniotico.

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