Incidenza aneuploidie

Le aneuploidie sono alterazioni cromosomiche caratterizzate da un numero maggiore o minore di cromosomi rispetto al numero standard. Si parla, ad esempio, di trisomia, quando si riscontra la presenza di un cromosoma in più (es. Trisomia 21 o Sindrome di Down) o di monosomia, quando si riscontra l'assenza di un cromosoma (es. Monosomia X o Sindrome di Turner).

Il meccanismo principale con cui si producono le aneuploidie è costituito dalla non-disgiunzione, ovvero dalla mancata separazione dei cromosomi omologhi o dei cromatidi durante la meiosi nel corso della gametogenesi. Si possono formare quindi gameti rispettivamente con un cromosoma in più ed in meno che, unendosi ad un gamete normale, i primi daranno luogo ad una trisomia, gli altri ad una monosomia.

E’ noto che l’incidenza delle aneuploidie cromosomiche aumenta proporzionalmente all’età  della donna. Da uno studio condotto da GENOMA Procreazione, riguardante l’analisi cromosomica degli embrioni mediante la tecnica array-CGH, sono emersi  valori  relativi  all’incidenza delle aneuploidie  variabili dal 58.5%, in donne tra i 37-38 anni, e circa l’85%, in età compresa tra i 41–44 anni.  Questi  dati  dimostrano  che  la riduzione  della  potenzialità  riproduttiva  con  il  progredire  dell’età  è  attribuibile  all’elevata percentuale di embrioni con alterazioni cromosomiche, che rappresenta la principale causa di infertilità o di aborti spontanei, analogamente a quanto accade nelle donne in età riproduttiva avanzata.

Oltre che nelle suddette coppie, con indicazione per cosiddetta “età materna avanzata”, una importante componente di aneuploidie  cromosomiche (∼51.3%) è stata riscontrata anche in pazienti con la cosiddetta indicazione di “ripetuti fallimenti d’impianto”, cioè pazienti che hanno avuto un fallimento in tre o più cicli di trattamento FIVET o ICSI, pur avendo eseguito il trasferimento di embrioni di buona qualità morfologica, considerati potenzialmente in grado di dare origine ad una gravidanza. Anche in pazienti con indicazione per cosiddetta “abortività ricorrente”, cioè pazienti nella  cui  storia  riproduttiva  si  annoverano  tre  o  più  aborti  spontanei,  non  dovuti  a  cause “meccaniche”  quali  patologie  dell'utero (fibromi, malformazioni congenite, etc.), o altri fattori (es. difetti della coagulazione, autoimmunità,  traslocazioni cromosomiche, etc.) la percentuale di aneuploidie  cromosomiche  è  risultata significativamente elevata (∼ 60.5%).

Infine, studi recenti hanno dimostrato una incidenza di aneuploidie cromosomiche del 49.6% anche in pazienti cosiddetti “good  prognosis”,  cioè  pazienti  con  età <35 anni, senza storia clinica di abortività o trattamenti di PMA multipli, una percentuale  sensibilmente  superiore  a quella attesa per la specifica categoria di pazienti in studio. Ciò dimostra l’utilità del test, anche se eseguito semplicemente  con la finalità di ridurre il rischio  riproduttivo, a tutto vantaggio di una gestazione con minore stress e maggiore tranquillità.

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