Glossario

Il significato di alcune delle definizioni mediche più frequenti nella medicina della riproduzione e nella diagnosi preimpianto


A

Albero genealogico (della famiglia): Un diagramma per mostrare i rapporti di parentela tra i membri di una famiglia ed indicare quelli che presentano o meno una specifica malattia genetica o cromosomica.


Amniocentesi: Puntura del sacco amniotico, eseguita solitamente all'inizio del secondo trimestre di gravidanza, in modo da prelevare liquido amniotico e le sue cellule per la diagnosi prenatale di alcune malattie congenite come i difetti del tubo neurale, le alterazioni cromosomiche (vedi Sindrome di Down) ed alcune malattie metaboliche. Poiché il test fornisce dati sui cromosomi fetali, consente anche la determinazione del sesso del feto. Per lo screening in gravidanza, questo esame viene usato in particolare nelle donne di età superiore ai 36 anni (epoca in cui vi è un aumentato rischio di anomalie genetiche) o in quelle con una anamnesi positiva per un feto precedente affetto.


Analoghi del GnRH: ormoni sintetici simili al GnRH. Il GnRH, prodotto dall’ipotalamo, stimola la produzione di gonadotropine (FSH-LH)
da parte dell’ipofisi. Si utilizzano nella stimolazione ovarica necessaria per la fecondazione in vitro.


Anamnesi: storia delle malattie e degli interventi precedenti del paziente.


Aneuploidia: Perdita o acquisizione di uno o due cromosomi. In un uomo sano, tutte le cellule tranne quelle germinali (ovociti e spermatozoi) hanno 46 cromosomi. Tuttavia, durante la formazione delle cellule germinali o durante la fertilizzazione, possono
verificarsi degli errori che portano ciascuna cellula ad avere, per esempio, 45 o 47 cromosomi. La maggior parte degli embrioni con 45 o
47 cromosomi non sopravvive, ma alcuni esempi di aneuploidia arrivano alla nascita: il caso più conosciuto e più frequente è rappresentato dalla sindrome di Down; altri esempi comprendono la sindrome di Turner, la sindrome di Klinefelter o i disordini XYY.


Aploide: Cellula con solo una serie di cromosomi. Nell'uomo, le cellule aploidi contengono 23 cromosomi. Solo i gameti (spermatozoi ed ovociti) sono aploidi, mentre quasi tutte le altre cellule di un individuo sono diploidi con 46 cromosomi.


Astenozoospermia: Ridotta motilità degli spermatozoi. Per definizione, viene diagnosticata quando meno del 50% degli spermatozoi è dotato di una motilità rettilinea o meno del 25% ha una motilità rapida.


Azoospermia: assenza totale di spermatozoi nel liquido seminale.




B


Beta (ßHCG): test di gravidanza su sangue che serve per verificare l’avvenuto impianto dell’embrione.


Blastocisti: Stadio nel quale le cellule embrionali si differenziano in trofectoderma e massa cellulare interna, con la formazione della cavità detta blastocele. II trofectoderma formerà la placenta e le membrane fetali; il feto si svilupperà dalla massa cellulare interna. Nell' essere umano, la formazione della blastocisti si verifica intorno al 5° giorno di sviluppo. In questa fase, la blastocisti contiene circa 100 cellule ed è ancora contenuta nella zona pellucida, sebbene continui la divisione cellulare.


Blastomeri: cellule dell’embrione che si formano per ripetute divisioni mitotiche dello zigote. Questo termine viene solitamente applicato alle cellule embrionali durante lo stadio della segmentazione.
 


C

Canale cervicale: parte prossimale dell’utero che lo mette in comunicazione con la vagina.


Cariotipo: Descrizione convenzionale dei cromosomi contenuti in una cellula, disposti secondo le loro dimensioni e la posizione del centromero.


Citoplasma: parte costituente la cellula circondata dalla membrana plasmatica e contenente il nucleo.


Consulenza genetica: Servizio di consulenza nel quale si cerca di aiutare una persona o una coppia a prendere una decisione riguardo all'avere dei bambini, alla luce delle informazioni circa il loro assetto genetico.


Crioconservazione: mantenimento nel tempo della vitalità di gameti o di embrioni mediante congelamento a basse temperature. I campioni congelati sono solitamente conservati in provette, fiale od ampolle in azoto liquido a -196°C in modo da evitare la distruzione da parte di batteri o per opera di modificazioni chimiche.


Cromosomi: componenti del nucleo cellulare costituiti principalmente da molecole di DNA; contengono le informazioni genetiche. L'uomo ha 46 cromosomi in ciascuna cellula, fatta eccezione per le cellule germinali (ovociti e spermatozoi) che ne hanno solo 23 come risultato della meiosi. Metà dei cromosomi di una persona derivano dalla madre e metà dal padre. Nell'analisi cromosomica, vengono impiegate speciali tecniche per produrre un cariotipo, cioè il quadro fotografico dei cromosomi disposti secondo convenzioni a livello internazionale.


D

Delezione: Perdita di DNA nei cromosomi. Le delezioni possono essere solo di poche basi (vedi DNA) o di molti geni. Le delezioni derivano da errori al momento della divisione cellulare. Nel complesso, più sono i geni affetti, più sono serie le conseguenze. Lunghe delezioni sono raramente compatibili con la vita.


Diagnosi preimpianto: tecniche attraverso le quali gli embrioni fertilizzati in vitro vengono esaminati prima del trasferimento in utero per ricercare specifici disordini genetici (come la fibrosi cistica). Viene così evitato il trasferimento di un embrione affetto e la necessità di terminare una gravidanza, se viene diagnosticata un'anomalia maggiore come risultato di un esame prenatale tardivo


Diagnosi prenatale: Esami prenatali per la ricerca di anomalie fetali che vengono eseguiti nel primo o nel secondo trimestre di gravidanza (in contrapposizione alla diagnosi preimpianto in cui i test vengono eseguiti prima dell'impianto e che necessita della fertilizzazione in vitro per generare embrioni). Gli esami prenatali possono essere usati per screening (come per i difetti del tubo neurale, la sindrome di Down nelle donne di età più avanzata o per la diagnosi di specifici difetti genetici nelle pazienti con un
precedente feto affetto da una patologia o con una storia familiare positiva. L'ecografia rappresenta una tecnica non invasiva, semplice,
per la diagnosi di anomalie morfologiche del feto; esami su specifici ormoni e costituenti chimici del sangue materno in gravidanza possono fornire anche una valutazione del rischio per la sindrome di Down ed altre anomalie cromosomiche. L'amniocentesi ed il prelievo dei villi coriali (CVS) sono esami invasivi; consentono di stabilire il cariotipo fetale per escludere la presenza di disordini cromosomici, la rapida diagnosi del sesso fetale e la diagnosi di specifici disordini genetici se richiesta.


Diploide: Cellula con due serie di cromosomi, una della madre e l'altra del padre. Nell'uomo, le cellule diploidi contengono 46 cromosomi. Tutte le cellule in un uomo sono diploidi fatta eccezione per i garneti (spermatozoi ed ovociti) che hanno solo 23 cromosomi.

 
DNA (acido desossiribonucleico): La molecola biologica basilare della ereditarietà e del controllo di molte funzioni cellulari. Il DNA ha una struttura ripetitiva, formata da uno "scheletro" costante, disposta in doppia elica, dalla quale si proiettano sostanze chimiche dette basi. Sono presenti quattro tipi differenti di basi nel DNA, abbreviate con le lettere A, C, G e T; è la disposizione te basi che determina le strutture chimiche di tutte le materie prodotte nella cellula. Il DNA può essere considerato come un alfabeto con solo quattro lettere; queste fanno un totale di 64 "parole" di tre lettere. Queste 64 parole sono riunite per formare delle "frasi" dette geni. Ciascun gene è responsabile della produzione da parte della cellula di una differente proteina.


Dosaggi ormonali: esami miranti a determinare la quantità di ormoni presenti in circolo.


Down sindrome di: In passato nota come mongolismo, è una anomalia congenita dovuta ad un disordine cromosomico; la maggior parte dei casi sono dovuti alla trisomia 21 e sono associati all'età materna avanzata


Ecografia: Nella medicina della riproduzione, l'ecografia viene utilizzata per esaminare l'utero, per diagnosticare la presenza di anomalie congenite o di fibromi uterini e per misurare lo spessore dell'endometrio. Le ovaie vengono esaminate per valutare il normale sviluppo follicolare e per diagnosticare la presenza di cisti ovariche o della sindrome dell'ovaio policistico. La stimolazione ovarica viene monitorata con gli ultrasuoni, ed il prelievo di ovociti per la IVF viene eseguito sotto guida ecografica.



E


Eiaculato: insieme del liquido seminale, degli spermatozoi e delle cellule presenti all’interno del liquido seminale.


Embrione: ovocita fecondato che ha subito la prima divisione cellulare.

Embryo transfer (ET): Stadio delle tecniche di procreazione assistita in cui uno o più embrioni, prodotti in vitro, vengono trasferiti nella cavità uterina passando attraverso il canale cervicale utilizzando un catetere particolare.

Emoglobinopatia: Un gruppo di anomalie recessive delle catene globiniche della emoglobina presente nei globuli rossi. L'emoglobina adulta normale contiene sia la emoglobina a che quella b. L'a-talassemia è dovuta alla ridotta produzione di emoglobina a, mentre la b- talassemia alla scarsa produzione di emoglobina b;


Endometrio: mucosa che ricopre la cavità uterina.


Endometriosi: malattia frequentemente associata alla sterilità che consiste nell’impianto in sede anomala della mucosa che riveste la cavità uterina (endometrio).


Estradiolo: ormone sintetizzato e secreto dal follicolo ovarico.


Eterozigote: Individuo nel quale le versioni (alleli) materne e paterne di un gene sono differenti. Per esempio, un soggetto che è eterozigote per il gene della fibrosi cistica ha, in ciascuna cellula, una versione sana del gene della fibrosi cistica ed una alterata. Tale soggetto viene detto eterozigote per il gene in questione



F
 
Fecondazione Assistita: insieme di metodologie che assistono il processo di fertilizzazione e le primissime fasi dello sviluppo embrionale.


Feto: Prodotto del concepimento dalla fine dello stadio embrionale fino alla nascita.


Fibrosi cistica: Malattia ereditaria causata da un allele recessivo cosicché sono affette solo le persone che hanno due alleli anomali in ciascuno dei loro nuclei. In media uno su 24 europei di razza bianca è portatore dell'allele, che significa che uno su 2000 bambini nati da genitori europei di razza bianca ha la fibrosi cistica.


FISH (fluorescence in situ hybridization): Tecnica che combina la microscopia con sonde all'acido nucleico per localizzare specifiche sequenze di DNA. La tecnica può essere usata nella diagnosi pre-impianto dell'embrione.


FIVET: (Fertilizzazione in Vitro ed Embryo Transfer) fecondazione in vitro, ossia in laboratorio, con successivo trasferimento degli embrioni nell’utero.


Follicolo: formazione fluida dell’ovaio che contiene la cellula uovo. Il follicolo, in fase preovulatoria, raggiunge il diametro di 18-24 millimetri.


FSH: (Follicle Stimulating Hormone) ormone della crescita follicolare. È una gonadotropina prodotta dall’ipofisi, che stimola la crescita e la maturazione del follicolo. I farmaci che contengono questo ormone sono utilizzati per la stimolazione della crescita follicolare.


G

Gameti: cellule sessuali: nella donna ovociti, nell’uomo spermatozoi.


Globulo polare: Piccola struttura cellulare espulsa da un ovocita, costituita da materiale nucleare e da una piccola quantità di citoplasma. Il primo globulo polare è rilasciato alla fine della prima divisione meiotica. Il secondo corpo polare viene rilasciato quando l'ovocita completa la seconda divisione meiotica, normalmente in risposta alla penetrazione dello spermatozoo; sembra simile al primo, ma contiene un corredo cromosomico aploide. l corpi polari non hanno altri ruoli conosciuti; non sono cellule vitali ed alla fine degenerano. La espulsione dei globuli polari consente all'ovocita in via di sviluppo di conservare quasi tutto il citoplasma, mentre si riduce il corredo cromosomico da 46 a 23


Gonadotropine: ormoni secreti dall’ipofisi sotto controllo ipotalamico. Sono l'ormone follicolo-stimolante (FSH) e l'ormone luteinizzante
(LH)..


Gravidanza biochimica: Una gravidanza interrotta, diagnosticata attraverso l'aumento e la successiva caduta delle concentrazioni sieriche delle gonadotropine corioniche umane


Gravidanza ectopica o extrauterina: impianto dell’embrione al di fuori dell’utero. La sede più comune è rappresentata dal lume della tuba che è troppo ristretto per accogliere un sacco gestazionale in via di sviluppo, cosicché si ha un aborto od una rottura tubarica.


Gravidanza eterotopica: La presenza simultanea di una gravidanza intrauterina e di una extrauterina, solitamente tubarica.
 


I


ICSI: (Intracytoplasmic Sperm Injection) microiniezione di uno degli spermatozoi all’interno dell’ovocita.


Impianto: Processo attraverso il quale la blastocisti inizia a penetrare nello strato deciduale dell'utero all'inizio della gravidanza. Infertilità o sterilità: incapacità di realizzare il concepimento dopo due anni di rapporti sessuali non protetti indirizzati alla procreazione. Insufficienza ovarica: Incapacità dell'ovaio a produrre estradiolo e progesterone e ad ottenere la maturazione degli ovociti. Si verifica
naturalmente in menopausa.


Insufficienza ovarica prematura: L'insorgenza della menopausa prima dei 40 anni; interessa circa l'1-2% delle donne


Iperstimolazione: eccessiva stimolazione della funzione ovarica.


Iperstimolazione ovarica, sindrome da: Eccessiva risposta delle ovaie, dopo la produzione di un grande numero di follicoli, attraverso la stimolazione gonadotropica nelle tecniche di riproduzione assistita. Un attento monitoraggio della funzione ovarica attraverso la valutazione di concentrazioni seriali dell'estradiolo ed esami ecografici vengono usati per diagnosticare le donne a rischio di sviluppare tale complicanza. La forma lieve si verifica in circa il 3% delle donne trattate con gonadotropine. Le donne con sindrome dell'ovaio policistico sono particolarmente suscettibili. Nelle forme lievi, le pazienti lamentano pesantezza addominale, gonfiore e malessere; è presente un ingrossamento delle ovaie con cisti di diametro superiore a 5 cm. Nelle forme moderate, le ovaie sono più grosse e le pazienti lamentano un maggiore dolore addominale, nausea e vomito. La forma severa si verifica in meno dell' 1% delle pazienti; esse mostrano un massivo ingrossamento delle ovaie con accumulo di fluido nelle cavità peritoneale e pleurica, alterazione dei parametri ematochimici ed un aumentato rischio di trombosi e morte. Le forme severe rappresentano un'urgenza medica e richiedono l'ospedalizazione per un trattamento intensivo; la loro eziologia non è stata completamente compresa.


Ipofisi: ghiandola endocrina situata nella parte inferiore del cervello, composta da due aree (neuroipofisi e adenoipofisi). Nell’adenoipofisi, sotto il controllo dell’ipotalamo, vengono prodotte le gonadotropine.


Ipotalamo: formazione dell’encefalo che controlla e regola anche l’attività dell’adenoipofisi.



Isteroscopia: Diretta visualizzazione della cavità uterina attraverso un sottile endoscopio inserito attraverso la cervice.
In origine, la isteroscopia era utilizzata per la diagnosi di patologie come polipi uterini, fibromi sottomucosi, aderenze intrauterine, setti uterini, patologie maligne e la presenza di prodotti del concepimento ritenuti o dispositivi intrauterini (IUD) ritenuti in utero. Viene impiegata anche nel trattamento dei setti uterini o delle aderenze intrauterine, nella asportazione di fibromi sottomucosi, per l'ablazione endometriale, per visualizzare gli osti tubarici ed incannularli


Isterosalpingografia: Visualizzazione radiologica della cavità uterina e del lume delle tube. Lo scopo primario è di dimostrare la pervietà tubarica o la occlusione, ma possono essere identificate anche altre anomalie tubariche come la rigidità dovuta a cicatrizzazione, l'irregolarità del lume, la perdita delle pieghe mucose e la presenza di polipi angolari. Può essere dimostrata la presenza di anomalie uterine, come polipi, fibromi sottomucosi, aderenze intrauterine, ingrossamento e distorsione della cavità dovuti a fibromi intramurali o malformazioni congenite.


L
 
LH: (Luteinizing Hormone) gonadotropina prodotta dall’ipofisi che raggiunge un picco a metà ciclo e provoca l’ovulazione.



M


Microiniezione: Tecnica per inserire gli spermatozoi negli ovociti attraverso la micromanipolazione in vitro. Viene usata nelle coppie con liquido seminale di scarsa qualità o con precedente fallimento della fertilizzazione.


Micromanipolazione: Uso di apparati che riducono i movimenti delle mani di un operatore; la particolare apparecchiatura facilita procedure molto delicate, come la iniezione di singoli spermatozoi negli ovociti, o la rimozione di singole cellule dall'embrione, usando solo pipette sottili pochi millesimi di millimetro.


Monitoraggio ecografico ed ormonale:  controllo della crescita follicolare mediante ecografia e dosaggio plasmatico dell’estradiolo.


Monosomia: Costituzione genetica anomala in cui uno dei cromosomi viene perso in modo che una cellula ha solo 45 invece di 46 cromosomi. Fatta eccezione per la sindrome di Turner, nella quale la donna ha un solo cromosoma X, la monosomia è fatale e quasi sempre esita in un aborto spontaneo precoce.


Mosaicismo: Coesistenza di popolazioni cellulari geneticamente differenti in un singolo individuo.


Mutazione: Modificazione ereditata del materiale genetico. Le mutazioni geniche interessano una modificazione presente solo in un singolo gene. Le mutazioni cromosomiche coinvolgono modificazioni strutturali maggiori compresi il guadagno o la perdita di un intero cromosoma.



N


Non-disgiunzione: Errore durante la meiosi che produce alcune cellule aploidi con solo 22 cromosomi ed altre con 24, invece dei normali 23. Se un gamete con 22 cromosomi si fonde con uno che ne contiene 23, si forma uno zigote con 45 cromosomi (monosomia). Se un gamete con 24 cromosomi si fonde con uno con 23, lo zigote che si follllerà avrà 47 cromosomi (trisomia).


O

Oligoastenospermia: ridotto numero e ridotta motilità degli spermatozoi nell’eiaculato.


Oligo-asteno-terato-zoospermia: Disturbo che comprende tre variabili del liquido seminale, e cioè una concentrazione inferiore a 20 milioni/ml, una motilità inferiore al 50% con progressione rettilinea, o inferiore al 25% con progressione rapida, ed una morfologia normale inferiore al 30%. Queste condizioni sono associate a percentuali di fertilità molto basse, per le quali non è disponibile alcun trattamento. La ICSI, tuttavia, può essere usata per ottenere la fertilizzazione degli ovociti.


Oligospermia: ridotto numero di spermatozoi nell’eiaculato.


Omozigote: Soggetto nel quale le versioni (alleli) materni e paterni di un gene sono le stesse. Per esempio una persona che ha due alleli sani del gene della fibrosi cistica è detto omozigote sano, mntre chi ha entrambi gli alleli del gene della fibrosi cistica difettosi è detto omozigote affetto
 
Oocita o ovocita: cellula uovo.


Ootide o oocita a due pronuclei: cellula uovo nella quale sono presenti, in due nuclei separati  (pronucleo maschile e femminile), i 23 cromosomi dello spermatozoo e i 23 cromosomi dell'uovo.


Ormone: Sostanza chimica secreta da una ghiandola senza dotti (endocrina) nel circolo ematico e che esercita la sua azione a distanza, su specifici obiettivi cellulari o organi..


Ovaio policistico, sindrome di (PCOS): Rappresenta la causa più comune di disfunzione ovarica nelle donne in età riproduttiva ed è caratterizzata dalla presenza di ovaie policistiche all'esame ecografico insieme a vari sintomi e segni.


Ovulazione: Processo durante il quale un follicolo di Graaf si rompe per rilasciare un ovocita maturo con il cumulo ooforo che lo circonda.  La prima divisione meiotica viene completata a questo stadio e metà del corredo cromosomico viene scartato sotto forma di primo corpo polare. Nelle tecniche di riproduzione assistita, la somministrazione di hCG viene usata per provocare l'ovulazione e stabilire il momento esatto del prelievo degli ovociti,


Pap-test: (dal nome di Papanicolau). Questi strisci cervicali sono formati da cellule prelevate per mezzo di particolari spatole di legno o di plastica, dalla zona di trasformazione (di transizione) dell'orifizio uterino esterno. Le cellule così ottenute vengono colorate ed esaminate al microscopio (citologia) per diagnosticare lesioni precancerose (vedi Carcinoma cervicale intra-epiteliale). Anche le infezioni del tratto genitale inferiore possono essere diagnosticate durante l'esame citologico.


Percentuale di nati vivi: Numero di bambini nati vivi su un totale di 1000 nascite. Nella normale pratica ostetrica, la percentuale di nati vivi è la somma totale di bambini nati per 1000 gravidanze dopo aver sottratto gli aborti tardivi e le morti endouterine. Nelle tecniche di riproduzione assistita, la percentuale di nati vivi viene diversamente calcolata per ciclo di trattamento, prelievo di ovociti, embryo transfer o gravidanze ottenute.



P


PESA: (Percutaneous Epididymal Sperm Aspiration) aspirazione percutanea di spermatozoi dall’epididimo.


Pick-up o prelievo di ovociti: L'aspirazione degli ovociti prima della ovulazione per utilizzarli nella IVF. Nella IVF, il prelievo era in passato eseguito per aspirazione laparoscopica dei follicoli; attualmente viene in genere usata la via transvaginale ecoguidata. Possono essere usate una sedazione, una anestesia locale o una blanda anestesia generale. Il prelievo ovocitario viene eseguito circa 34 ore dopo il picco dell'LH nei cicli spontanei o dopo la somministrazione di hCG nei cicli stimolati.


Prelievo dei villi coriali (CVS): Una tecnica impiegata nella diagnosi prenatale delle anomalie cromosomiche, del sesso fetale e di altri disordini genetici o di difetti metabolici. Campioni di villi coriali vengono aspirati tra la 10a e la 14a settimana di gestazione, sotto guida ecografica, o attraverso la cervlce o per via transaddominale. Confrontandolo con l'amniocentesi, il CVS viene eseguito ad un'epoca gestazionale più precoce ed i risultati vengono ottenuti più rapidamente, ma è presente un rischio leggermente più alto di aborto.


Progesterone: Uno degli ormoni femminili prodotti dalle cellule del corpo luteo sotto l'influenza delle gonadotropine ipofisarie. Il progesterone controlla la fase luteale (secretiva) del ciclo mestruale, ma è attivo solo sui tessuti preparati dagli estrogeni. Le sue funzioni principali sono la trasformazione dell'endometrio dallo stadio proliferativo a quello secretivo, sostenere l'impianto, bloccare l'ascesa di ulteriori spermatozoi attraverso l'aumento della viscosità del muco cervicale e prevenire la comparsa della mestruazione per assicurare la sicurezza della gravidanza iniziale.
 

Prolattina: Ormone secreto dal lobo anteriore dell'ipofisi. Aumenti delle concentrazioni di prolattina si verificano in gravidanza e sono necessari per l'instaurarsi della lattazione. L'iperprolattinemia potrebbe essere causata da un adenoma ipofisario, ma anche da alcuni farmaci usati per il trattamento dell'ansia, della depressione e della ipertensione, e può insorgere nei casi di ipotiroidismo. L'iperprolattinemia porta alla soppressione della pulsatilità del GnRH, determinando nella donna amenorrea, cicli anovulatori e galattorrea. Negli uomini, si può osservare impotenza; ma solo raramente rappresenta una causa di infertilità


Pronucleo: Nucleo presente in un ovocita attivato prima della singamia. Lo spermatozoo e l'ovocita maturi sono aploidi. Una volta fertilizzato, l'ovocita normalmente contiene due pronuclei aploidi, uno derivato dallo spermatozoo e l'altro dall'ovocita. I pronuclei sono solitamente visibili negli ovociti umani circa 18 ore dopo l'inseminazione. La presenza di due pronuclei viene vista come prova di una fertilizzazione riuscita; numeri diversi da due sono considerati anormali. Durante gli ultimi stati di fertilizzazione, i pronuclei si muovono insieme verso il centro dell'ovocita, si fondono, ed i loro nucleoli si raccolgono a livello della giunzione tra i pronuclei. Quando l'embrione entra nella singamia, le membrane dei pronuclei si rompono.



R

Recessivo: In una normale cellula diploide, gli alleli che costituiscono un gene si ritrovano in coppie, essendo un allele di origine materna e l'altro di origine patema. Un allele viene detto recessivo quando produce effetti solo se ereditato da entrambi i genitori. Per esempio, l'allele responsabile della fibrosi cistica è recessivo. Ogni individuo che ha solo una coppia del gene della fibrosi cistica è perfettamente sano ma viene detto portatore per quell'allele.


S

Sacco gestazionale: Complesso della gravidanza fonnato da membrane e liquiqo amniotico, contenente il feto e la sua placenta. Il sacco può essere "vuoto", all'esame ecografico, quando non si è sviluppato alcun feto (vedi Blighted ovum) o "scomparso" quando una gravidanza non vitale (per esempio, uno di due gemelli) viene assorbita. Il sacco gestazionale viene punto per aspirare il liquido amniotico durante l'amniocentesi.


Singamia: Processo nel quale i cromosomi materni e quelli paterni nell'ovocita fertilizzato si accoppiano in preparazione della prima segmentazione. La singamia si verifica dopo la rottura della membrana del pronucleo e la scomparsa del pronucleo stesso.


Spermatogonio: cellula progenitrice dello spermatozoo.


Spermatozoo: cellula sessuale maschile presente nel liquido seminale.


Spermiocoltura: esame di laboratorio sul liquido seminale, per evidenziare eventuali infezioni microbiotiche.


Stenosi: restringimento dell’orifizio di alcuni organi.


Sterilità idiopatica: condizione di sterilità le cui cause sono sconosciute.


Stimolazione ovarica: Uso di farmaci per la fertilità per promuovere la crescita di multipli follicoli. La stimolazione ovarica senza IVF viene usata nel management di alcuni tipi di amenorrea, ipogonadismo ed in aggiunta alla inseminazione intrauterina. Un'ampia gamma di schemi terapeutici esistono per ottenere la stimolazione ovarica con clomifene citrato e/o gonadotropine e questi vengono spesso preceduti dalla somministrazione di analoghi del GnRH per ottenere una quiescenza ovarica prima di iniziare il trattamento. Nella fertilizzazione in vitro (IVF), l'obiettivo è di prelevare numerosi ovociti maturi per la fertilizzazione poichè esiste una diretta correlazione tra il numero di embrioni trasferiti nell'utero e l'incidenza di gravidanza.
 

Supporto della fase luteinica: Viene usato come tentativo per migliorare le percentuali di gravidanza nei cicli di concepimento assistito in cui la soppressione ha preceduto la stimolazione ovarica. Dopo l'embyro trasfer, viene somministrato progesterone per via orale o vaginale in dosi giornaliere o hCG a basso dosaggio (per esempio, 1500 UI) ogni tre giorni per tre dosi. L'hCG non viene prescritta se è presente un rischio considerevole di sindrome da iperstimolazione ovarica. Non è provato che somministrare hCG o progesterone nella fase luteale migliori l'outcome nei casi di infertilità inspiegata o di aborti spontanei ripetuti


T

Talassemia: Emoglobinopatia più comune con una larga diffusione in Africa, Asia, in Medio Oriente e nei paesi mediterranei. Questa patologia è geneticamente determinata ed è caratterizzata da una riduzione o da una mancanza della produzione della catena a o di quella b della emoglobina.


Teratospermia: presenza di spermatozoi morfologicamente anormali in percentuale superiore alla norma. Secondo la definizione dell'OMS, la teratozoospermia è caratterizzata da un campione di liquido seminale con meno del 30% di forme normali.


Terreno di coltura: composto chimico formato da acqua, sali, proteine e aminoacidi, in grado di permettere una buona sopravvivenza dei gameti e degli embrioni in vitro.


TESA: (Percutaneous Testicular Sperm Aspiration) aspirazione percutanea di spermatozoi dal testicolo.


Test immunologici: esami per rilevare la presenza di specifici anticorpi.


Testicolo: gonade maschile deputata alla produzione degli spermatozoi ed alla secrezione di testosterone.


Traslocazione: Tipo di mutazione nella quale un intero cromosoma, o parte di esso, si attacca ad un altro cromosoma o si trova in un posto differente nell'ambito dello stesso cromosoma.


Traslocazione Robertsoniana: Una delle numerose anomalie cromosomiche nella quale parte di un cromosoma viene trasferito su un altro cromosoma.


Triploidia: Forma di poliploidia nella quale un nucleo cellulare contiene tre volte il corredo aploide. La maggior parte degli embrioni triploidi va incontro ad aborto.


Trisomia: Costituzione genetica anormale nella quale sono presenti tre coppie di un particolare cromosoma. La trisomia più comune nell'uomo è la sindrome di Down, la trisomia 21. La maggior parte dei feti con altre trisomie muoiono in utero (per aborto spontaneo). per esempio, quelli affetti da sindrome di Edward (trisomia 18) e da sindrome di Patau (trisomia 13): se nascono vivi, presentano multiple anomalie e muoiono durante l'infanzia


Tuba: organo dell’apparato genitale femminile deputato alla captazione degli ovociti, al trasporto degli spermatozoi, alla fertilizzazione ed al trasporto dell’embrione nell’utero.


U
 
Utero: organo muscolare cavo dell’apparato genitale femminile, deputato a contenere, proteggere e nutrire l’embrione ed il feto.


V

Villi coriali: piccole estroflessioni della superficie esterna del Corion, la più resistente e la più esterna delle membrane che circondano il sacco fetale.



X

X, cromosoma: Uno dei due cromosomi sessuali. La presenza di due cromosomi X determina lo sviluppo di un feto di sesso femminile.


Y

Y, cromosoma: Uno dei due tipi di cromosomi sessuali. La presenza di un cromosoma Y determina lo sviluppo di un feto di sesso maschile che quindi ha un cariotipo XY.


Z

Zigote: Ovocita fertilizzato, caratterizzato normalmente da un corredo cromosomico diploide e dalla presenza di due pronuclei. Rappresenta il primo stadio dello sviluppo dell'embrione prima della segmentazione.


Zona pellucida: Rivestimento gelatinoso dell'ovocita, separato dall'oolemma attraverso lo spazio perivitellino e circondato esternamente dalle cellule del cumulo.

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